Anne Baaner - Ehlers Danlos

Ehlers-Danlos syndrom

 

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelige lidelse i bindevævet. Bindevævet binder hud, muskler og organer sammen og støtter blodårernes vægge. Ehlers-Danlos syndrom er karakteriseret ved forandringer i fortrinsvis hud, led og blodårer.

De hyppigste symptomer, er en blød, dejagtig ofte elastisk hud, som let beskadiges, langsomt helende sår og hypermobile led. Desuden har nogle en øget tendens til at få blå mærker, problemer med hjertet og kvinder kan få komplikationer i forbindelse med graviditet og fødsel.

Den vigtigste bestanddel af bindevævet er kollagen fibrillerne, som ligger i bundter og giver vævet styrke. Ved Ehlers-Danlos syndrom er der fejl i dannelsen af disse kollagen fibriller. Kollagen er også en vigtig bestanddel i mange andre væv og organer. Derfor kan der forekomme andre problemer end dem, der er beskrevet ovenfor. Eksempelvis oplever nogle problemer med at synke og tale, og hørenedsættelse i varierende grad forekommer også.

Der er forskellige typer af Ehlers-Danlos syndrom. De er alle arvelige, men arvegangen er ikke ens for alle typerne. Afhængig af typen vil det også være forskellige symptomer, der kommer mest til udtryk.

Forebyggelse og behandling af symptomer såvel som rådgivning og indsats vedrørende psykosociale forhold er meget vigtigt for livsforløbet.

Problemer og deres afhjælpning

Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan have symptomer fra mange forskellige organer og i meget forskellig grad. I mange tilfælde er sygdommen ikke synlig for omgivelserne.

Generelle problemer

Led og muskler

Alle med Ehlers-Danlos syndrom, har som regel problemer med hypermobile led, de går også meget hyppigere gå ud af led (luksation). Leddene forskubbes især nemt i ryg, hænder og fødder, men også de ellers stabile kugleled kan forskubbes pga. en slap ledkapsel. Dette gælder især den klassiske type, den hypermobile type, den kyphoscoliotiske type og den arthrocalatiske type. 

Slidgigt udvikles i varierende grad. Hos nogle ses det allerede fra de tidligste ungdomsår - og hos andre ses det først senere.

Mange med Ehlers-Danlos syndrom har fra fødslen slappere muskler end gennemsnittet. På grund af de hypermobile led, kan det være vanskeligt at optræne musklerne. Veltrænede muskler kan hjælpe med til at opretholde en vis stabilitet i kroppen. Blot skal optræningen foregå, så den ikke skader leddene yderligere.

Smerter

De hypermobile led forårsager bevægelser uden for leddenes normale stabilitetsområde. Dette kan betyde både akutte og kroniske overbelastninger af leddets forskellige strukturer. Smerterne opstår så af forskellige årsager, dels fra udtrættede og spændte muskler, der forsøger at opretholde en stabilitet, dels fra områderne omkring leddene som fx sener og ledbånd.

Mange oplever, at smerterne starter ét sted i barndommen eller ungdommen, for med tiden at udvikle sig til flere steder. Smerterne kommer fortrinsvis fra skuldre, hænder, knæ, ryg, kæbe, albuer samt fra ankler, fødder, tæer og hofter. En del får også jævnligt hoved- og mavepine.

På grund af det løse bindevæv, kan der også opstå følgevirkninger af neurologisk karakter. Det er dog sjældent. Pga. dert løse bindevæv, og/eller en meget skæv ryg, kan der væreøget tendens til discus prolaps, der bl.a. medfører neurologiske smerter. Behandlingen af eventuelle neurologiske smerter foregår hos personer med Ehlers-Danlos syndrom som hos alle andre personer.

Forstyrrelserne i muskelfunktionen og smerteoplevelserne kan efterhånden bygges op og føre til forstyrrelser i koordinationen ved gang, når man står og ved andre aktiviteter. Oplevelsen af hukommelses-, koncentrations- og indlæringsbesvær er ligeledes et velkendt fænomen, når smerterne dominerer hverdagen.

Der er forskel på, hvordan smerterne opleves. Har man fx aldrig prøvet at leve uden smerter, affinder man sig med dem på en anden måde. Man kan risikere at miste respekten for de signaler smerterne giver og kan dermed forværre tilstanden ved at udsætte leddene for uhensigtsmæssige belastninger.

Der er flere måder at lette smerterne på. Der er meget individuelt, hvad der virker bedst. Fx: smertestillende medicin, varme/kulde, fysioterapi, massage, støttebandager og træning.

Smertestillende præparater virker ikke altid smertedæmpende på personer med Ehlers-Danlos syndrom i samme grad som hos andre (årsagen kendes ikke). Man skal dog være varsom med fysioterapi og træning, da for hård træning kan forårsage skade på leddene. Træning i varmtvandsbassin kan i nogle tilfælde anbefales i stedet, men man må være forsigtig, fordi bevægemønstrene ændres i vandet, og smerterne svinder ofte, og der er derfor risiko for fejlbelastning. Vandet virker aflastende på alle de stillingsstabiliserende muskler.

Hud

En vigtig bestanddel af bindevævet er kollagen fibrillerne, som ligger i bundter og giver vævet styrke. Ved Ehlers-Danlos syndrom er der fejl i dannelsen af disse kollagen fibriller.

Lige fra puberteten forekommer strækmærker (striae) overalt i huden. Hos piger med Ehlers-Danlos syndrom ses de allerede før puperteten. Strækmærkerne opstår dog sjældent i forbindelse med graviditet, som det ellers almindeligvis ses.

Huden beskadiges lettere end normalt. Der skal næsten ingenting til før der opstår blå mærker, og der kan komme sår og blødninger ved den mindste overlast. Sår og blødningerne kan forårsages af tryk eller egentlige læsioner. Førstnævnte er pga. de skøre kar årsag til mange og store blå mærker, mens læsioner på huden bliver årsag til kraftig ardannelse - udsatte steder er især pande og skinneben, hvor huden i forvejen er stram og tynd. Sårhelingen er langsom og resulterer ofte i tynde, misfarvede ar.

Det anbefales at beskytte huden mod stærk sol, da huden har tendens til hurtigere at blive rynket.

Hjerte og blodkar

Blodkarrene består også af bindevæv og er derfor skrøbelige hos personer med Ehlers-Danlos syndrom. De kan derfor få blå mærker ved det mindste stød.

Åreknuder, der er udposninger på blodårerne, ses også hyppigt, specielt på benene.

Det slappe væv i karrene kan også medføre udposninger på pulsårene, fordi karvæggen giver efter for blodets tryk. Farligst er det, når det opstår på hovedpulsåren.

En af Ehlers-Danlos syndrom typerne - den vaskulære type (tidligere type IV) - er kendetegnet ved meget dårligt bindevæv i blodkarrene, og personer med denne type bør derfor kontrolleres særligt hyppigt for symptomer fra hjerte/kar systemet.

Det løse bindevæv kan også forårsage, at hjerteklapperne er mere løse i strukturen og derved ikke lukker helt tæt til. Dette sker hyppigst i hjerteklapperne mellem venstre for- og hjertekammer.

Endelig oplever nogle personer med Ehlers-Danlos syndrom noget, der kaldes Raynauds fænomen: I koldt vejr eller ved kontakt med fx dybfrostvarer bliver fingrene blege, blå og smertefulde - ofte er der tale om bestemte fingre - eller tæer.

Øjne

Der er observeret en lang række øjenforandringer hos mennesker med Ehlers-Danlos syndrom, nogle af dem er:

·         Nærsynethed

·         Skelen. Angioide strøg, som er revner i den del af øjet som kaldes Bruch´s membran.

·         Nethindeløsning.

Tænder

I de fleste tilfælde ser mundens slimhinder helt normale ud. Der er dog en forøget tendens til blodudtrækninger, slimhinden brister let, og der opstår let blødninger, når man børster tænder.

Gynækologi

Kvinder med Ehlers-Danlos syndrom oplever mange gynækologiske komplikationer. Menstruationerne kan være kraftigere og vare længere, fordi vævet er skrøbeligt, og blodkarrene er lang tid om at lukke efter afstødningen af slimhinden.

Da vandladningskontrol er betinget af gode muskler og fuld følelse via nerverne, kan vandladningskontrollen svækkes (inkontinens) ved discus prolaps og skæv ryg. Blære-nedsynkning og nedfalden livmoder (prolaps) ses pga. det slappe bindevæv. Og udvoksning af livmoderslimhinden (endometriose) kan give mavesmerter, der varierer i forbindelse med kvindens cyklus. I første omgang kan knibeøvelser, der styrker muskulaturen forebygge eller afhjælpe problemerne, men hvis det bliver for udtalt, kan det blive nødvendigt med operation.

Andet

Da kollagen findes mange steder i kroppen, vil nogle personer med Ehlers-Danlos syndrom også opleve problemer og symptomer fra andre steder end dem, der allerede er nævnt. For eksempel oplever nogle personer problemer med at synke og tale, og hørenedsættelse i varierende grad forekommer også. Nogle personer med Ehlers-Danlos syndrom har også problemer med lunger, astma og allergi. 

Sure opstød forekommer, det skyldes en dårlig lukkemekanisme i spiserøret. Hvis man prøver at holde øje med, hvornår de sure opstød kommer, er det måske muligt at finde ud af, hvilken mad man skal holde sig fra. Det er også en god idé ikke at spise lige før, man lægger sig ned for at sove.

Diagnosen

Diagnosen stilles først og fremmest på de kliniske symptomer, fysiske og molekylærbiologiske undersøgelser samt medicinsk og familiemæssig historie.

Fysioterapi

De hypermobile led medfører en øget tendens til ledskader, som kan opstå spontant eller ved minimal overbelastning fx i forbindelse med, at man vender sig i sengen. Det kan dreje sig om ledskred, forvridninger og skader på ledbånd. På grund af de slappe ledbånd vil en person med Ehlers-Danlos syndrom ofte selv være i stand til at føre leddet tilbage på plads. Men når et led fejlbelastes eller direkte skades, kan der opstå akutte problemer som væskeudtrædning og eventuelt blødning, hvilket giver smerter, hævede led og spændte ledkapsler. Der kan opstå nedsat eller øget bevægelighed i de pågældende led.

Hvis skaden vedligeholdes ved gentagne småskader eller fejlbelastninger, kan der på længere sigt udvikles kroniske smerter, nedsat bevægelighed og slidgigt. Bevægeindskrænkning i de pågældende led kan medføre, at et tidligere hypermobilt led opnår normal eller nedsat bevægelighed.

Det er vigtigt, at musklerne styrkes gennem træning for derved at undgå de ukontrollable bevægelser, der kan belaste leddene. 

Muskler der er spændte, ømme og brugt forkert gennem lang tid bør maseres et par gange om ugen i 6-12 uger før øvelser langsomt påbegyndes. Øvelsesprogrammet skal primært bestå af statisk muskeltræning (isometriske øvelser), idet der er risiko for skader, hvis man ved træningen belaster leddene. Det kan være svært at mærke, om de muskler eller led er spændte pga. fejlbelastninger. Et led må aldrig bringes i yderstilling.

Træning i varmtvandsbassin kan i nogle tilfælde anbefales, men med forsigtighed, fordi bevægemønstrene ændres i vandet, og smerterne svinder ofte, og der er derfor risiko for fejlbelastning. Vandet kan virke aflastende på alle de stillingsstabiliserende muskler.

 Venepumpeøvelser kan være en hjælp i forbindelse med åreknuder.

Hjælpemidler som kan gavne nogle:

·         Støttebandage eller tape for at stabilisere led

·         Støttekorset. for at modvirke udvikling af rygskævhed, 

·         Specialsyet hjelm

·         Halskrave til aflastning af nakkemusklerne

·         Knæ-, ben-, albue-, håndleds- og halsbeskytter. 

·         Finger- og håndledsskinne

Hjemmet må indrettes hensigtsmæssigt med hensyn til at sidde og stå så belastning af led undgås. Det kan derfor være nødvendigt med ting som:

·         Computer til skrivearbejde

·         Holder til skriveredskaber

·         Bestik med specialhåndtag

·         Elektrisk tandbørste ved dårlig hånd/armfunktion eller problemer med tandkødet

·         Ergonomiske køkkenredskaber

·         Velcro med en løs ende - så man let kan få fat - der med fordel kan erstatte knapper og lynlåse

·         Varme- og kuldeelementer til ledsmerter

·         Døråbner

·         Diverse sidde-hjælpemidler

·         Specialmadras og -puder

Personlige hjælpemidler:

·         Støttestrømper kan være en hjælp i forbindelse med åreknuder. Nogle kan dog få problemer med gnavesår på huden

·         Solide, stabile sko og sko med specialfremstillede indlæg, kan hjælpe til en mere stabil gang.

·         Inkontinens hjælpemidler

Vær altid opmærksom på at bruge hudvenlige materialer til tøj og hjælpemidler, der er i direkte kontakt med huden.

Forløb og udsigter

Prognosen er sædvanligvis god, men der er stor variation med hensyn til sværhedsgraden af symptomerne. 

Sådan kan et liv med Ehlers-Danlos syndrom forme sig

Allerede i fostertilstanden er leddene oftest løse. Det forklarer, at der hos barnet med Ehlers-Danlos syndrom også er en overhyppighed af platfodethed og klumpfod, medfødt hofteskred (hofteluksation), som er opstået i fostertilstanden, skulderdislokation og andre ledluksationer, der er fødselsbetinget - med mindre fødslen er foregået ved kejsersnit. Nogle fødes også med skæv ryg (skoliose).

Udover de løse led, fødes mange med svage muskler, hvilket giver sig til udtryk i slappe spædbørn. Børnene vil være motorisk sent udviklede, de sidder og går sent, falder nemt osv.

Nogle børn der fødes med Ehlers-Danlos syndrom udviser ingen symptomer. Løse led bemærkes oftest først, når et led går ud af led. Hypermobilitet hos små børn er svær at vurdere, men kan af lægen måles ved forskellige scoringssystemer. Skrøbelig hud og skøre kar bemærkes først, når barnet har flere blå mærker end kammeraterne. Især i barnealderen kan det være svært at skelne hud hos personer med Ehlers-Danlos syndrom fra normal hud.

Nogle børn har pga. det skøre bindevæv tendens til brok i form af lyske- eller navlebrok (hernia inguinalis) eller løshed omkring det sted, hvor spiserøret går gennem mellemgulvet (hiatushernie). Det sidstnævnte kan give meget uspecifikke symptomer som ondt i maven, gylp og natlig hoste. Andre børn har fremfald af endetarmen (rectal prolaps). Ganske få har blod i afføringen. Forstoppelse kan forårsage fremfald af endetarm og blødning. Blod i urinen kan forekomme. Blødninger i hud og slimhinde er typiske, mens indre blødninger er sjældne hos børn. Natlige kramper i lægmusklen er et hyppigt problem hos børn med Ehlers-Danlos syndrom.

De løse led kan også gøre det vanskeligt for barnet at styre bevægelserne. De kan virke klodsede, hvilket kan være en psykisk belastning, det kan også begrænse deres udfoldelser som fx at deltage i leg og sport. Ved at lade barnet bruge knæ- og albuebeskyttere, kan led til en hvis grad stabiliseres og nogle led- og hudskader forebygges. Det er også vigtigt med specialfodtøj for børn, der er ved at lære at gå og i de første år derefter. 

Puberteten medfører ofte en debut eller forværring af symptomer. Især pigerne kan blive ekstremt løse i deres led, får strækmærker, åreknuder og blodudtrædninger.

Medicinsk baggrund

Typeinddeling

Det er vigtigt at bemærke, at hver type af Ehlers-Danlos syndrom er entydig. Hvis man har én type af Ehlers-Danlos syndrom kan den aldrig udvikle sig til en anden. Men samme type kan godt komme forskelligt til udtryk i samme familie.

Den klassiske type

Ca. 80% af tilfældene (Tidligere type I, II og VIII)

Primær symptomer: Overelastisk hud, brede og tynde ar og overbevægelige led.

Sekundær symptomer: Specielt symptomer med meget løse led og mange ar, misfarvninger og store blå mærker på huden. Der ses ofte: brok, endetarmen kan falde frem - især hos små børn, platfodethed, slappe (hypotone) muskler og medfødt hofteskred. Børn kan pga. de løse led have en forsinket motorisk udvikling. Senere ses ofte tandproblemer.

Den hypermobile type

Ca. 10% af tilfældene (Tidligere type III)

Primær symptomer: Blød, dejagtig og overelastisk hud. Generelt overbevægelige led

Sekundær symptomer: Typen er svær at diagnosticere og beskrive, men der er variabel løshed af leddene. Der er også hudsymptomer, tendens til blå mærker, øget blødningstendens, ofte svær bækkenløsning i graviditet, kroniske smerter og tidlig slidgigt, tandproblemer og åreknuder. Hjerte- og karproblemer ses hos nogle familier. Det diskuteres, hvordan denne type adskilles fra almindelig hypermobilitet; ét krav er ændringer i det kollagene bindevæv, et andet er hudsymptomer. En familiehistorie med flere eksempler på lignende symptomer er også meget vigtig, fordi der ikke er enighed om, hvordan typen defineres.

Den vaskulære type

Ca. 4% af tilfældene (Tidligere type IV)

Primær symptomer: Huden kan være tynd med synlige blodårer. Der opstår let store blå mærker. Spontane brist, delinger og/eller udposninger på blodårerne. Karakteristisk udseende.

Sekundær symptomer: Øget blødningstendens, ofte udposninger på hovedpulsåren, der brister i 40 års alderen, hvis de ikke behandles. Der ses bristninger på tarme og andre blodkar. Graviditeter kan være meget komplicerede af blødninger og af, at livmoderen brister.

Læs uddybet beskrivelse af Vaskulær Ehlers-Danlos. Udarbejdet marts 2005.

Den kyphoscoliotiske type

(Tidligere type VI)

Primær symptomer: Generelt overbevægelige led, medfødt skæv ryg, nethindeløsning og udtalt muskelslaphed ved fødslen.

Sekundær symptomer: Løse led slappe muskler, skæv ryg, der udvikler sig fra fødslen, blå mærker, cigaretpapirsar, børnene kan have forsinket motorisk udvikling. Ofte er der lange tynde rørknogler: lår, arme og underben og fingre og tæer. De har ofte symptomer som mennesker med Marfan syndrom: Nethindeløsning, bristninger af blodkar, udvidelse af hovedpulsåren.

Den arthrocalatiske type

(Tidligere inkluderet i type VII)

Primær symptomer: Udtalt overbevægelige led, der ofte går ud af led (luxationer). Medfødt dobbeltsidig hofteskred

Sekundær symptomer: Huden har øget strækbarhed, slappe muskler, skæv ryg og en mild form af tynde knogler som kan ses på røntgen som tyndt opbyggede ikke at forveksle med kyfoskoliose typens lange tynde knogler man kan se hos personen.

Den dermatosparaxsiske type

(Tidligere inkluderet i type VII)

Primær symptomer: Udtalt skrøbelig og overflødig hud

Sekundær symptomer: Let til blå mærker. Store navlebrok og lyskebrok er almindelige, det er almindeligt at fosterhinderne hos Ehlers-Danlos syndrom fostre brister, hvilket medfører tidlig fødsel.

Der omtales desuden flere former for blandingstyper fx med vaskulære symptomer (fx tidligere type X) og de typer, der ikke er set hos ret mange familier (fx tidligere type V). De tidligere typer IX og XI er udgået af Ehlers-Danlos syndrom klassifikationen, og har fået selvstændige diagnoser. Type IX kaldes nu Occipital Horn Syndrome og type XI kaldes for Familial Joint Hypermobility.

Årsag og arvegang

Årsagen til Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk fejl.

 

Nye tilfælde     Man regner med, at der fødes 4-6 børn om året i Danmark.

Anslået antal i Danmark    Der skønnes at leve ca. 400 personer i Danmark med Ehlers-Danlos syndrom. Syndromet forekommer hos både mænd og kvinder.

 

Kilde: 

 

Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH.

 
Panel title

© 2017 annebaaner

Antal besøg: 59

Lav en gratis hjemmeside på Freewebsite-service.com

Editing

-0,54211807250977sekunder